GENÉTICA: Introducción

Empezaremos por dedicar la primera entrada a mis alumnos de 3ºC, concretamente en enfermedades producidas por alteraciones genéticas. Primero quiero que veais cuál es la composición cromosómica en el ser humano y en otro ser vivo. La primera foto es de los seres humanos y la foto siguiente es de moscas de laboratorio llamadas Drosophila melanogaster. Como veis no son iguales en número, tamaño y forma.

Los cromosomas son invisibles al ojo humano. Son visibles al microscopio, pero el ADN o sea, los hilos que lo forman no. Os pongo un dibujo aclarativo: Los hilos de ADN compuestos por una doble hélice de bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) se empaquetan formando el cromosoma. Una porción de ADN que da lugar a una característica heredada se llama gen. Se calcula que en el ser humano hay más de 30000 genes.

En los seres humanos tenemos 2 juegos de 23 cromosomas distintos, pero existen casos en que este número no se mantiene constante. Ejemplo trisomía 21, hay 3 cromosomas del tipo 21, en lugar de 2. Y también hay enfermedades por aumento del número de cromosomas sexuales X, Y. En el caso XXX, síndrome de Klinefelter, da lugar a superhembras, XYY, da lugar a supermachos, XO, síndrome de Turner, XXY, etc...

Enfermedades asociadas a cromosomas no sexuales:

Anemia falciforme (cromosoma 11)
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente)
Enfermedad de Batten (cromosoma 16)
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4).
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente)
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica).
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14)
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)

Enfermedades ligadas al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X))
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma...X)
Hemofilia (A) (cromosoma X)

Por si fuera poco hablamos de la calvicie genética en humanos. Este gen tiene una ley de herencia caprichosa. El mismo gen se comporta de una manera u otra dependiendo del sexo aunque es un gen que no está en los cromosomas sexuales. Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie, el gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.
Hombres Mujeres
AA Normal Normal
Aa Calvo Normal
aa Calvo Calva

También mencionasteis la enfermedad de los huesos de cristal, que por lo que he encontrado también es una enfermedad genética, una mutación en un gen no sexual.

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno, que es necesario en la formación y maduración de los huesos